近日，中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心（CDE）公示，諾華（Novartis）旗下治療脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治療藥物Zolgensma（OAV101注射液）在中國(guó)遞交的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)已獲得臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可。此前，2021年10月21日，該藥物所提交的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)獲得受理。

據(jù)悉，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其特點(diǎn)是進(jìn)行性、使人衰弱的肌肉萎縮、無(wú)力。SMA患兒主要發(fā)病于嬰幼兒，可能表現(xiàn)為肌張力減退，頭部控制不良、“蛙腿”樣姿勢(shì)、呼吸困難、發(fā)育遲緩、脊柱側(cè)凸或關(guān)節(jié)攣縮等癥狀。隨著疾病的進(jìn)展，運(yùn)動(dòng)功能逐漸減退。SMA是導(dǎo)致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病因素，嚴(yán)重影響患者及看護(hù)者生活質(zhì)量，且此前患者一直面臨無(wú)藥可用的窘境。

據(jù)公開(kāi)消息顯示，諾華Zolgensma是全球首個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥的基因療法，國(guó)外定價(jià)212.5萬(wàn)美元（折合人民幣約1358萬(wàn)元），也被稱(chēng)為“史上最貴藥物”，不過(guò)，Zolgensma只需注射一次即可。目前，Zolgensma已經(jīng)在全球近40個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲批。其中，Zolgensma于2020年被日本納入醫(yī)保，患者只需支付30%費(fèi)用；后在2021年3月被英國(guó)納入國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系。

據(jù)諾華的財(cái)報(bào)，2020年Zolgensma的銷(xiāo)售額達(dá)9.2億美元，同比增長(zhǎng)151%。2021年第三季度Zolgensma單季度業(yè)績(jī)?yōu)?.75億美元(其中美國(guó)市場(chǎng)1.26億美元)；前三季度合計(jì)10.09億美元（其中美國(guó)市場(chǎng)3.51億美元）。

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